Что скрывается за красивым словом «гемофилия»
Гемофилия является генетическим заболеванием. Оно касается в основном мальчиков и мужчин. При гемофилии нарушается свертывание крови. Как при серьезном ранении, так и при малейшей царапине из раны медленно вытекают сгустки крови, или даже начинается спонтанное кровотечение, которое сложно остановить.
Оглавление
Что вызывает гемофилию?
Необходимым условием для нормально функционирующего свертывания крови является взаимодействие различных факторов. Система свертывания крови человека имеет 13 факторов, которые обозначены цифрами от I до XIII. Существует 2 вида этого заболевания:
- Гемофилия А: ее причиной признан наследственный дефицит или снижение тонуса фактора свертывания крови VIII.
- Гемофилия B: если фактор IX отсутствует или его активность снижается, речь идет о гемофилии B.
Помимо этих двух частых форм, есть и другие гораздо более редкие формы заболевания.
Почему страдают именно мальчики
Наследственный фактор для гемофилии А и В передается Х-хромосомой. У женщин две X-хромосомы, которые наследуются ими от обоих родителей. Мужчины являются обладателями всего лишь одной Х-хромосомы, которая достается им только от матери, а отец одаривает наследника Y-хромосомой, определяющей мужской пол.
Как правило, если мальчики наследуют от матери Х-хромосому с дефектным геном фактора VIII или IX, они заболевают гемофилией.
Женщины могут носить в организме Х-хромосому в генетической модификации, но они, как правило, не заболевают, потому что имеют вторую – здоровую – хромосому. Тем не менее они становятся носителями, то есть имеют возможность передать детям болезнь. Иногда у женщин-носителей появляется тенденция к слегка повышенной кровоточивости.
Теоретически допускается, что женщины тоже могут заболеть, если они наследуют мутации гена и от матери, и от отца, – но это происходит очень редко.
Заболеваемость гемофилией у новорожденных мальчиков составляет примерно 1: 5000; большое количество мужчин страдает гемофилией типа A.
Какие симптомы характерны
Склонность к кровотечениям одинакова для обеих форм гемофилии. Как правило, они проявляются уже в детстве, особенно если наследственное заболевание часто встречается в семье.
- - Больные особенно легко получают обширные кровоподтеки (гематомы). Посттравматическое кровотечение останавливается с трудом.
- - Типичны болезненные кровоизлияния в суставы. Они могут вызвать повреждение суставов, а также привести к раннему остеоартриту и тугоподвижности суставов, если проходят без соответствующего лечения.
- - Следует опасаться также больших мышечных кровотечений. Такие кровотечения трудно остановить даже после внутримышечных инъекций.
- - Могут произойти опасные для жизни кровотечения внутренних органов или мозга.
- - Характерно, что кровотечение может приостановиться, но позднее начинается снова.
Как врач ставит диагноз
Результаты диагностики получаются из типичных симптомов и зачастую из семейной истории. Дополнительную информацию обеспечивает анализ крови, особенно тесты на коагуляцию.
Как лечится гемофилия
Лекарство от гемофилии пока не разработано. Тем не менее больные способны вести довольно нормальную жизнь, если заменяется отсутствующий или дефектный фактор свертывания крови. Фактор-концентрат обычно вводится пациентам в вену. Кровотечение, таким образом, можно эффективно предотвратить. Возможным осложнением, однако, может стать присутствие в организме защитных веществ (антител) против фактора VIII. Это понижает эффект от действия лекарства.
